김세림 GC녹십자의료재단 전문의는 유전성 대사질환은 치료가 지체되면 사망에까지 이르는 위험한 질환이라는 것을 강조하며, GC녹십자의료재단의 스크리닝 검사를 진행하며 겪은 경험들을 기반으로 정확하고 정밀한 검사를 진행하기 위한 다양한 방안들을 공유했다.
특히, 최근 정부의 건강보험 보장성 강화 기조 하에 6종에 불과한 정부 지원 신생아 유전성 대사질환 검사를 탠덤 매스(Tandem mass) 기법을 이용한 50여종 질환으로 확대 급여화를 추진 중인 시점이라 김세림 전문의의 ‘국내 신생아 스크리닝의 현실과 내부정도관리’에 대한 발표 내용이 더욱 큰 관심을 모았다.
김세림 GC녹십자의료재단 전문의는 “전세계에서 매년 1억명 이상의 신생아들이 태어나는 것에 반해 신생아 선별검사를 받는 신생아의 비율은 절반이 채 되지 않고 있다”며 “대사이상 질환을 갖고 태어난 아기의 조기 사망이나 장애를 예방하고, 건강한 삶을 살 수 있도록 하려면 질병을 조기에 발견하고 일찍 치료를 시작하는 것이 무엇보다도 중요하다”고 강조했다.
지난 2015년 창립된 ‘대한신생아스크리닝학회’는 다양한 유전성대사질환을 조기에 발견하고 치료해 정신지체 등의 심각한 합병증을 예방하는데 기여하고 있다. 이번 학술대회에서는 선천대사이상검사 정도관리위원회 사업 △심평원 검사자료 분석 △탠덤매스 감별진단법을 위한 심포지엄 △세계 신생아스크리닝학회장 Veronica Wiley 교수 강의 등이 마련되어 관련 전문가들의 정보 교류 및 활발한 의견교환이 이뤄졌다.
임한희 기자 newyork291@lawissue.co.kr
