(사진왼쪽 송길태 교수, 오동빈 석사과정생), (연구관련개념도 이미지)딥러닝 모델이 인간 연구자의 암 유전체 데이터 분석 결과 데이터를 학습하고, 학습된 딥러닝 모델이 학습되지 않은 새로운 암 유전체 데이터에 대해 암 발생 기전이 될 수 있는 기능적 영역을 탐색하는 과정. (자료제공=부산대학교 송길태 교수 연구팀)
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부산대학교(총장 차정인) 정보컴퓨터공학부 송길태 교수 연구팀과 미국 스탠포드대학교 의과대학 국제 공동연구팀은 암 후성유전체(유전자의 발현을 조절하는 기능에 관여된 물질들의 집합) 데이터 분석의 핵심 과정 중 하나인 ChIP-seq 피크 검출 알고리즘을 기존 인간 연구자의 시각 검사를 모방하는 합성곱 신경망(CNN, Convolutional Neural Network) 딥러닝 모델 개발에 성공했다고 밝혔다.
ChIP-seq 후성유전체 데이터를 분석하는 전문 연구자의 수동 검사 수준의 정확도를 달성한 신기술로, 이번 연구결과는 세계적인 자연과학 전문지 『네이처(Nature)』의 자매학술지인 『사이언티픽 리포트(Scientific Reports)』 온라인판에 5월 13일 발표됐다.
이번 연구는 부산대 정보컴퓨터공학부 석사과정에 재학 중인 오동빈 학생이 제1저자, 연구책임자인 송길태 교수가 교신저자로 수행했다.
국제 공동연구로 이뤄졌으며, 미국 스탠포드대학교 의과대학 마이크 체리(Mike Cherry) 교수 연구진 및 알렉스 얼번(Alex Urban) 교수 연구진, 경희대 의과대학 허준호 교수 및 미국 보스턴 칼리지의 조세 벤토(José Bento) 교수가 공동 저자로 참여했다.
이 연구는 과학기술정보통신부 IITP 인공지능융합연구센터 사업과 한국연구재단 선도연구센터사업 지원을 받았다.
부산대 연구진은 이번 연구에서 인간 연구자의 시각 검사를 모사하는 딥러닝 모델 개발과 설계 및 검증을 수행했다. 암 유전체에서 상대적으로 매우 작은 기능적 영역을 정확히 탐색하기 위해 기존의 딥러닝 학습 방식과는 다른 손실 함수 설계와 배치 정규화(Batch normalization), 잔여 구조(Residual structure) 등의 최신 딥러닝 기법을 사용했다.
인간 연구자가 수동으로 검사한 후성유전체 데이터를 학습한 딥러닝 모델을 사용해 인간 연구자의 정확성을 가지면서도 고전적인 분석 도구들의 빠른 분석을 할 수 있는 분석 도구를 개발한 것이다.
기존의 후성유전체 분석 도구들은 ‘푸아송(Poisson distribution) 가정’(유전체 내 조절 인자 발생 패턴 예측 시 필요한 가정에 사용된 이산확률분포)등 고전적인 기법을 사용했다. 하지만 암 유전체의 경우 유전체 내에서의 변이 수준이 높음에 따라 거짓 양성 오류가 많아 정확한 분석이 어려웠다. 또한 인간 연구자가 도구를 사용하지 않고 시각화 도구를 통해 수동으로 분석할 경우, 약 30억 개의 많은 게놈 영역에 대해 모두 검사할 수 없었다.
연구책임을 맡은 송길태 교수는 “전문 연구자의 생명정보 데이터 분석 과정을 모사하는 고도의 딥러닝 연구 결과를 통해 유전체 데이터를 이용한 암 기전 연구와 암 환자의 정밀의료시대 실현에 기여할 것으로 기대하고 있다”며 “저의 연구실이 앞으로 인공지능을 기반으로 생명의료 분야를 선도하는 세계적인 연구실로 도약하고, 아울러 올해 9월 출범하는 부산대 AI대학원이 세계적인 인공지능대학원으로 발돋움하기 위해 더욱 노력하겠다”고 했다.
송길태 교수는 부산대 인공지능융합연구센터(AI대학원) 센터장을 맡고 있다.
전용모 로이슈(lawissue) 기자 sisalaw@lawissue.co.kr
