마크로젠은 서울아산병원 이종식 교수 연구팀과 함께 파킨슨병 환자의 혈액 샘플을 확보해 DNA를 분석하고, 데이터를 바탕으로 파킨슨병 발병 가능성과 위험도를 예측할 수 있는 기술을 구축했다. 이를 통해 기존 방식보다 정확도가 향상되었으며, 마크로젠은 소비자 직접 의뢰(Direct To Consumer, DTC) 유전자 검사 서비스에 도입해 파킨슨병 조기진단에 활용할 계획이다.
파킨슨병은 질병의 원인이 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만 환경적 요인, 유전적 요인, 노화 등이 복합적으로 작용해 발생할 가능성이 높다고 알려져 있다. 특정 유전자의 변이가 주요 원인이 아니기 때문에 파킨슨병 환자에게 발견되는 고위험도 유전변이로는 질환을 정확하게 예측하기 어려웠다.
최근 복합적인 원인으로 발생하는 질병 예측의 정확도를 높이기 위해 더 많은 유전자로 질병을 예측하는 다중유전자위험점수(PRS)가 주목받고 있다. 다중유전자위험점수는 질환에 영향을 미치는 다양한 유전적 변이를 조합해 연관성을 분석하고, 위험도와 영향을 예측하는 방법이다. 복합적 질환은 하나의 유전적 변이의 관여도가 낮은데, 질환과의 관여도가 낮아도 대부분의 사람들이 보유하고 있는 유전자를 활용하면 비교 분석이 용이해 발생 위험도를 정확하게 예측할 수 있다.
편도욱 로이슈 기자 toy1000@hanmail.net
