[로이슈 전여송 기자]
◆ 분당서울대병원, 한국인 선천성 비진행성 야맹증 유전자 최초 규명

분당서울대병원 안과 주광식ㆍ우세준 교수팀(강남세브란스 한진우 교수)이 ‘선천성 비진행성 야맹증’의 증상 발현에 영향을 미치는 한국인의 특정 유전자형을 규명했다.

선천성 비진행성 야맹증은 천천히 진행되거나 악화되지는 않지만, 시력 저하나 사시가 동반될 수 있다. 문제는 일반적인 안과 검사로는 발견하기 어렵고, 특히 검사가 잘 안 되는 어린아이인 경우 뇌 질환, 시신경 이상 등 다른 질환으로 오인해 뇌 MRI 촬영 등 잘못된 검사를 하는 경우가 많다.
이에 주광식ㆍ우세준ㆍ한진우 교수팀은 한국인의 선천성 비진행성 야맹증의 양상을 확인하고 유전학적인 상관관계를 밝히기 위한 연구를 실시했다. 이번 연구는 선천성 비진행성 야맹증을 진단받은 한국인 환자 19명을 대상으로 10년 동안 진행됐다.

연구팀은 선천성 비진행성 야맹증 환자들이 주로 갖고 있는 유전자를 중심으로 △시력 변화 △사시 △안구진탕(눈떨림)의 여부를 확인했다. 그 결과 ‘NYXㆍCACNA1F유전자’가 있을 경우 시력 저하, 사시, 안구진탕과 높은 상관관계가 있었으며, 나머지 유전자는 없었다.

이 결과에 따라 선천성 비진행성 야맹증 환자의 직계가족이나 위의 증상을 보이는 유ㆍ소아에게 정밀검사를 시행해 해당 유전자를 발견한다면 적절한 치료 방법을 진단할 수 있으며, 이들의 시력을 조기에 보존할 수 있을 것으로 예상된다.

주광식 교수는 “한국인 선천성 비진행성 야맹증 환자들에게 흔하게 나타나는 NYX와 CACNA1F유전자는 빛 신호를 전달하는 세포에 영향을 주기 때문에 시력에 좋지 않은 영향을 미친다”며 “특별한 가족력이 없어도 발생할 수 있기 때문에 야맹증, 눈부심, 약시 등의 증상이 있다면 유전검사를 받을 것을 권장한다”고 덧붙였다.
이어, 우세준 교수는 “이번 연구는 한국인 선천성 야맹증의 임상 양상과 유전학적인 양상을 규명한 첫 연구라는 점에서 의의가 있다”며, “본 연구를 시작으로 시력에 영향을 미치는 유전자들을 파악한다면 향후 조기 진단은 물론 치료법 개발에도 큰 도움이 될 것”이라고 밝혔다.

한편, 연구 결과는 유전학 및 유전체학 분야의 대표적인 학술지인 ‘Genes’에 최근 게재됐다.



◆ 서울부민병원, 코로나19 백신 3만건 접종, 강서지역 최다

관절·척추 전문 서울부민병원(병원장 정훈재)은 정부 위탁의료기관으로 선정돼 코로나19 백신 접종을 시작한지 6개월만인 9월 말 일반인 대상 접종자 3만명을 넘어섰다고 6일 밝혔다.
앞서 서울부민병원은 의료진 접종을 완료한 지난 4월부터 일반인 대상 접종에 돌입한 바 있다. 이어 접종자 3만명을 돌파하며 강서구 주민 20명 중 1명이 본원에서 접종을 완료했다. 강서구 인구는 약 60만명으로 서울시 25개 자치구 중 송파구 다음으로 가장 인구가 많다.

현재 본원 2층에 마련된 ‘코로나19 예방접종센터’에서는 하루 최대 800명까지 접종이 가능하다. 대상자의 편의를 위해 접수·예진·접종·관찰 모두가 한곳에서 이뤄진다. 기존 외래, 입원환자의 동선을 분리해 감염위험을 최소화했으며, 신속하고 안전한 백신 접종을 위해 숙련된 전담팀을 구성했다.

3만건의 접종 중 오접종 사례는 단 한 건도 없었다는 설명이다. 서울부민병원 백신 전담팀 의료진은 “현재까지 3만명 이상의 많은 인원이 우리 병원을 믿고 찾아 주신 만큼, 부민병원의 모든 의료진은 앞으로도 투철한 사명감으로 백신 접종에 임할 것”이라고 말했다.

정훈재 병원장은 “코로나19 백신 접종이 국가적으로 중대한 사안임을 잘 알고 있다”며 “서울부민병원은 강서구 지역 최대 접종 기관으로서 지역주민의 단계적 일상회복을 위해 전력으로 코로나19 백신 접종을 이어 나가며 강서지역 감염병 안전환경 조성에 앞장서겠다”고 포부를 밝혔다.

한편, 서울부민병원은 코로나19 예방접종 대상자별로 화이자, 모더나, 얀센, 아스트라제네카 등을 접종하고 있으며, 강서구 지역 주민은 코로나19 예방접종 사전예약 시스템을 통해 신청 가능하다.

전여송 로이슈(lawissue) 기자 arrive71@lawissue.co.kr